Τι είναι τα Αγγειομυολιπώματα Νεφρού
Τα αγγειομυολιπώματα νεφρού (AMLs) είναι καλοήθεις όγκοι που απαρτίζονται από αιμοφόρα αγγεία, λεία μυϊκά κύτταρα και αδιποκύτταρα (κύτταρα λίπους).
Διάγνωση
Αγγειομυολιπώματα Νεφρού
Η διάγνωση για τα αγγειομυολιπώματα νεφρού στηρίζεται στην απόδειξη της παρουσίας λίπους μέσα στον όγκο με τις κοινές μελέτες απεικόνισης (υπέρηχος, αξονική – μαγνητική τομογραφία). Ωστόσο, η διαφορική διάγνωση αποτελεί πρόκληση πολλές φορές σε σχέση με τις πιο κακοήθεις μορφές (διαυγοκυτταρικά καρκινώματα του νεφρού). Όταν η διάκριση μεταξύ AMLs και λοιπών μορφών δεν μπορεί να καθοριστεί αξιόπιστα με τις τεχνικές απεικόνισης, η διαδερμική βιοψία νεφρού δια βελόνης θα πρέπει να θεωρείται μία εναλλακτική λύση με τον κίνδυνο αιμορραγίας να είναι πολύ μικρός. Για τους ασθενείς που πάσχουν από Οζώδη Σκλήρυνση (TSC), λόγω της αυξημένης πιθανότητας των νεφρικών AMLs να μεγαλώσουν σε μέγεθος με την πάροδο του χρόνου αλλά και να εξαλλαχτούν (όχι συχνά) σε κακοήθη νεοπλάσματα, συνίσταται ετήσιος απεικονιστικός έλεγχος με τον υπέρηχο νεφρών να αποτελεί την εξέταση εκλογής (λόγω της υψηλής ευαισθησίας στην ανίχνευση των AMLs και των νεφρικών κύστεων).
Ωστόσο, σε αγγειομυολιπώματα νεφρού με χαμηλή περιεκτικότητα λίπους συνιστάται έλεγχος κυρίως με μαγνητική και δευτερευόντως αξονική τομογραφία.
Κλινική Εικόνα
Οι κυριότερες κλινικές εκδηλώσεις σχετίζονται με αιμορραγίες (αιματουρία, οπισθοπεριτοναικό αιμάτωμα), υπέρταση, νεφρική ανεπάρκεια (1 – 2%), ευαισθησία ή πόνο στην κοιλιακή χώρα. Στους ασθενείς με Οζώδης Σκλήρυνση (TSC), τα αγγειομυολιπώματα νεφρού είναι εξαιρετικά συχνά, πολλαπλά, εμφανίζονται και στους δύο νεφρούς επηρεάζοντας και τα δύο φύλα. Αναπτύσσονται μετά το πρώτο έτος της ηλικίας, ενώ το 80% των ασθενών με Οζώδη Σκλήρυνση εμφανίζουν AMLs ήδη από την ηλικία των 10 ετών. Σε αντίθεση, στον γενικό πληθυσμό τα αγγειομυολιπώματα νεφρού είναι σπάνια, μονήρη και εμφανίζονται συνήθως σε γυναίκες μέσης ηλικίας. Οι όγκοι αυτοί εκφράζουν ορμονικούς υποδοχείς για τα οιστρογόνα και την προγεστερόνη. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα οι γυναίκες να εμφανίζουν περισσότερα σε αριθμό και μεγαλύτερα σε μέγεθος AMLs.
Λόγω αυτής της όρμονοευαισθησίας οι γυναίκες θα πρέπει να ενημερώνονται για τον πιθανό κίνδυνο αιμορραγίας κατά την διάρκεια μιας εγκυμοσύνης ή της λήψης οιστρογόνων. Καθώς οι βλάβες αυτές μεγαλώνουν, είτε θα διεισδύσουν βαθύτερα στο νεφρικό παρέγχυμα είτε θα καταλάβουν το περινεφρικό λίπος (νεφρική φλέβα, κάτω κοίλη φλέβα). Ο συνδυασμός πολυκυστικών νεφρών και νεφρικών AMLs μπορεί να είναι παθογνωμονικός για την TSC.
Υπάρχει θεραπεία για τα Αγγειομυολιπώματα;
Everolimus
Τα αγγειομυολιπώματα νεφρού είναι καλοήθεις όγκοι που δεν απαιτούν θεραπεία. Συμπτώματα όπως πόνος, η αιμορραγία ή η αδυναμία να αποκλειστεί ένα διαυγοκυτταρικό καρκίνωμα νεφρού (RCC) μπορεί να χρήζουν χειρουργικής παρέμβασης. Αγγειομυολιπώματα μεγαλύτερα των 4 cm, είναι πιθανό να αναπτύξουν μικροανευρύσματα με διάμετρο άνω των 4 mm. Λόγω σοβαρού κινδύνου αιμορραγίας να ελλοχεύει, ορισμένοι συγγραφείς προτείνουν μία προφυλακτική παρέμβαση (αρτηριακός εμβολισμός). Μία πρόσφατη μελέτη (EXIST-2) ανέδειξε ένα σαφές πλεονέκτημα στους ασθενείς που πάσχουν από TSC για την μείωση του όγκου των AMLs με την χορήγηση του everolimus (αναστολέας mTOR).
Αγγειομυολιπώματα νεφρού
