Μυελώδης Σπογγοειδής Νεφρός

Ο μυελώδης σπογγοειδής νεφρός, ή αλλιώς και Cacchi-Ricci νόσος, αποτελεί μια καλοήθη συγγενή πάθηση (εκ γενετής) που χαρακτηρίζεται από την κυστική ανώμαλη ανάπτυξη των αθροιστικών σωληναρίων, σε μία ή περισσότερες νεφρικές θηλές, στον έναν ή και στους δύο νεφρούς. Κύριο ακτινολογικό εύρημα είναι η ακανόνιστη, σφαιρική/ωοειδής διάταση και η κυστική παραμόρφωσή των νεφρικών θηλών. Αυτή η εικόνα προσδίδει στη μυελώδη μοίρα την σπογγώδη υφή (εξ’ ου και ο όρος μυελώδης σπογγοειδής νεφρός). Ο μυελώδης σπογγοειδής νεφρός συνήθως παραμένει ασυμπτωματικός μέχρι τη 2η-3η δεκαετία της ζωής.

Κατά την παιδική και βρεφική ηλικία αναφέρονται μόνο σποραδικές περιπτώσεις. Η αιτιολογία είναι άγνωστη. Πιστεύεται ότι οφείλεται στη μη συνένωση της ουρητηρικής προεξοχής με το νεφρικό στρώμα. Άλλες θεωρίες υποστηρίζουν ότι η απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος και των σωληναρίων από λίθους ουρικού οξέως (κατά την εμβρυογένεση) ή οξαλικού ασβεστίου (ιδιοπαθής υπερασβεστιουρία), μπορεί να αποτελούν εκλυτικούς παράγοντες για την ανάπτυξη της νόσου. Η νόσος είναι αμφοτερόπλευρη στο 70% των περιπτώσεων, ενώ η ετερόπλευρη συμμετοχή μιας και μόνο πυραμίδας αποτελεί σπάνια εκδοχή. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό για την πάθηση.

Επιπολασμός

Η κατάσταση αυτή ανευρίσκεται στο 0,5% των ασθενών που υποβάλλονται σε ενδοφλέβια πυελογραφία για διάφορα αίτια. Η συχνότητα στο γενικό πληθυσμό υπολογίζεται από 1:5000 – 20.000 (οι γυναίκες συχνότερα από τους άνδρες). Ωστόσο, σε ασθενείς με νεφρολιθίαση ανέρχεται σε ποσοστό 5% – 20%.

Κλινική Εικόνα – Επιπλοκές

Ο μυελώδης σπογγοειδής νεφρός είναι συνήθως μια καλοήθης διαταραχή χωρίς σοβαρή νοσηρότητα ή θνησιμότητα. Ωστόσο, η νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να εμφανιστεί σε ποσοστό έως και 10% των ασθενών. Περιστασιακά, οι ασθενείς μπορούν να παρουσιάσουν υποτροπιάζουσες νεφρολιθιάσεις με επαναλαμβανόμενα επεισόδια κολικών νεφρού, ή εικόνα νεφρασβέστωσης. Για το λόγο αυτό θα πρέπει να συστήνεται η πρόσληψη άφθονων υγρών για την πρόληψη της λιθίασης (παραγωγή ούρων > 2Lt). Επίσης, οι λοιμώξεις του ανώτερου ουροποιητικού (πυελονεφρίτιδα) και η στείρα πυουρία αποτελούν συνήθη ευρήματα.

Διαγνωστική Προσέγγιση

Η ενδοφλέβιος απεκκριτική ουρογραφία και η αξονική ουρογραφία αποτελούν εξετάσεις εκλογής για την διάγνωση της νόσου. Κύριο ακτινολογικό εύρημα είναι η ακανόνιστη σφαιρική/ωοειδής διάταση και η κυστική παραμόρφωσή των νεφρικών θηλών. Οι νεφροί μπορεί να φαίνονται λίγο μεγαλύτεροι σε μέγεθος, στον απεικονιστικό έλεγχο, όταν περισσότερες νεφρικές θηλές πάσχουν.
Στα πλαίσια διερεύνησης – αξιολόγησης της νόσου διενεργείται πλήρης αιματολογικός – ορμονικός έλεγχος (K⁺, Na⁺, Ca⁺⁺, HCO₃^–, P_i, PTH, Vit.D, TSH, δείκτες νεφρικής λειτουργίας και αλβουμίνης) καθώς και συλλογή ούρων 24ώρου (K⁺, Na⁺, Ca⁺⁺, P_i, pH, οξαλικά, κιτρικά, ουρικό οξύ, λευκώματα και κρεατινίνη). Ο σκοπός αυτής της διερεύνησης είναι η ανακάλυψη δυνητικών μεταβολικών παραγόντων κινδύνου, που μπορούν να συμβάλουν στην νεφρολιθίαση και η αντιμετώπιση τους. Η μικροσκοπική αιματουρία αποτελεί συχνό εύρημα στην γενική ούρων, ενώ η μακροσκοπική αιματουρία είναι παρούσα στο 20% – 30% των περιπτώσεων (απότοκος της νεφρολιθίασης). Υπερασβαιστιουρία ανευρίσκεται στο 30% – 50% των περιπτώσεων.

Θεραπεία

Οι ασυμπτωματικοί ασθενείς που πάσχουν από μυελώδη σπογγοειδή νεφρό δεν χρήζουν ιδιαίτερης θεραπευτικής αντιμετώπισης. Αρκεί η σύσταση για μεγάλη πρόσληψη υγρών, στα πλαίσια πρόληψης της νεφρολιθίασης και η αντιμετώπιση των λοιμώξεων του ουροποιητικού με την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή.
Ωστόσο, οι ασθενείς που εμφανίζουν μεταβολικούς παράγοντες κινδύνου (από τον παραπάνω έλεγχο) χρήζουν μιας πιο εξειδικευμένης προσέγγισης και θεραπείας. Οι διαιτητικές παρεμβάσεις έχουν σαν στόχο την κατανάλωση τροφών πλούσιων σε κιτρικά (εσπεριδοειδή εκτός από grapefruit) , αλκάλια, ασβέστιο (γαλακτοκομικά προϊόντα), κάλιο (φυτικές ίνες, φρούτα, λαχανικά) και πτωχών σε νάτριο (<2,5 g/ημέρα), οξαλικά (<50 mg/ημέρα), ζωικές πρωτεΐνες (0,8 – 1 g/kg/ημέρα), επεξεργασμένους υδατάνθρακες και συμπληρωμάτων ασβεστίου (Ca⁺⁺), βιταμίνης C (ασκορβικό οξύ). Σε ορισμένες μάλιστα μεταβολικές διαταραχές μπορεί να απαιτηθεί και η λήψη φαρμακευτικών ουσιών όπως είναι τα θειαζιδικά διουρητικά (χλωροθαλιδόνη, ινδαπαμίδη), οι αναστολείς της ξανθίνης οξειδάσης (αλλοπουρινόλη), το κιτρικό κάλιο και ο συνδυασμός μαγνησίου (Mg⁺⁺) – πυριδοξίνης (B6).

Επειδή, στο εμπόριο κυκλοφορούν διάφορα σκευάσματα ως δότες κιτρικών (RCOO¯) και καλίου (K⁺), για την νεφρολιθίαση είναι προτιμότερη η χορήγηση κιτρικού καλίου αντί του όξινου ανθρακικού νατρίου (NaHCO₃), η γνωστή σε όλους μαγειρική σόδα (επειδή περιέχει νάτριο), ή του χλωριούχου καλίου (KCl). Η δόση εφόδου του κιτρικού καλίου είναι 20 mEq/ημέρα, με στόχο η ημερήσια αποβολή κιτρικού να διατηρείται σε ένα επίπεδο 450 mg/ημέρα (στα ούρα) και ένα pH ούρων <7,5.

Οι ασθενείς με συμπτωματική νεφρολιθίαση μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με εξωσωματική λιθοτριψία με την μέθοδο των κρουστικών κυμάτων (ESWL).