Πολυκυστικός Δυσπλαστικός Νεφρός
Ο πολυκυστικός δυσπλαστικός νεφρός (Multi Cystic Dysplastic Kidney), ή αλλιώς και πολυκυστική νεφρική δυσπλασία (Multicystic Renal Dysplasia), είναι μία από τις συνηθέστερα αναγνωρισμένες συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος. Με τον όρο πολυκυστικός αναφερόμαστε στην παρουσία πολλαπλών κύστεων (στον 1 ή και στους 2 νεφρούς), διαφόρων μεγεθών (1 έως 7 εκατοστά), οι οποίες δεν επικοινωνούν μεταξύ τους και οι οποίες διαχωρίζονται από ένα δυσπλαστικό νεφρικό παρέγχυμα (με την απουσία πολλές φορές ενός φυσιολογικού πυελοκαλυκικού συστήματος), ενώ με τον όρο νεφρική δυσπλασία αναφερόμαστε στις διαταραχές που προκύπτουν κατά την διάρκεια της εμβρυογένεσης (διαταραχές της οργανογένεσης του νεφρού).
Ο όρος νεφρική δυσπλασία καλύπτει ένα ευρύ φάσμα κλινικών καταστάσεων (υποπλασία – απλασία νεφρών, πολυκυστική δυσπλασία) και αποτελεί την κύρια και πιο συνηθισμένη αιτία νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου στα παιδιά.
Προσοχή, ο πολυκυστικός δυσπλαστικός νεφρός δεν πρέπει να συγχέεται με την πολυκυστική νόσο των νεφρών.
Συχνότητα εμφάνισης – Πρόγνωση
Ο πολυκυστικός δυσπλαστικός νεφρός συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τον προγεννητικό έλεγχο (υπέρηχος), πριν την 10η εβδομάδα της κύησης, ενώ δεν είναι λίγες οι φορές που η διάγνωση τείθετε σε υπερηχογραφικό έλεγχο ρουτίνας κατά την ενήλικο ζωή. Η συχνότητα εμφάνισης του πολυκυστικού δυσπλαστικού νεφρού είναι 1 στις 4000 γεννήσεις, με το 40% αυτών των ασθενών να εμφανίζουν ανωμαλίες και στον άλλο νεφρό. Ο αριστερός νεφρός εμπλέκεται στο 60% των περιπτώσεων, ενώ ο δεξιός στο 40%. Η πρόγνωση είναι συνήθως άριστη στα έμβρυα εκείνα με ετερόπλευρο δυσπλαστικό νεφρό (δηλαδή στον ένα νεφρό) και φυσιολογική μορφολογία στον άλλον. Μετά την γέννα και σε ηλικία 3 – 5 μηνών, συνήθως διενεργείται ένα σπινθηρογράφημα νεφρών προς εκτίμηση της νεφρικής λειτουργίας του πάσχοντος νεφρού.
Παράγοντες κινδύνου
Ο πολυκυστικός δυσπλαστικός νεφρός αναπτύσσεται συνήθως σποραδικά μέσα στις οικογένειες, αν και έχουν αναφερθεί περιστατικά με θετικό οικογενειακό ιστορικό. Η έκθεση σε ιογενείς λοιμώξεις (κυτταρομεγαλοϊός, εντεροϊός, αδενοϊός) ή σε φάρμακα όπως είναι οι αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου (α-ΜΕΑ) και οι ανταγωνιστές της αγγειοτενσίνης II (ARBs) κατά την διάρκεια της ενδομήτριας ζωής, και η απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος, κατά την εμβρυογένεση, φαίνεται να διαταράσσουν την οργανογένεση των νεφρών και να συσχετίζονται με την ανάπτυξη MCDK. Ωστόσο, πρέπει να αναφέρουμε ότι ο βαθμός απόφραξης δεν φαίνεται να σχετίζεται με τη σοβαρότητα της δυσπλασίας.
Επιπλοκές
Το μέγεθος του πολυκυστικού δυσπλαστικού νεφρού, στην διάρκεια του χρόνου, μπορεί να παραμείνει ως έχει, να αυξηθεί ή να ρικνωθεί (σε ποσοστά 20%, 30% και 50% οι νεφροί είναι μη ανιχνεύσιμοι στις ηλικίες των 1, 3 και 5 ετών αντίστοιχα). Σε ποσοστό μάλιστα 5% υπάρχει πλήρη απουσία του πάσχοντος νεφρού κατά τη γέννηση, θέτοντας εσφαλμένα τη διάγνωση της νεφρικής αγενεσίας. Αυτές οι αλλαγές στον όγκο των νεφρών σχετίζονται συνήθως με την απορρόφηση του υγρού των κύστεων. Συνήθεις επιπλοκές στην MCDK είναι η επιλοίμωξη αυτών των κύστεων, ενώ η εξαλλαγή τους σε κάποιο νεόπλασμα παραμένει μία πιθανότητα (αποτελεί και ένδειξη για νεφρεκτομή). Οι επασβεστώσεις των κύστεων αποτελούν σύνηθες υπερηχογραφικό εύρημα, ιδιαίτερα στους ενήλικες. Ορισμένοι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν και υπέρταση, κυρίως κατά την ενήλικο ζωή.
Για τους παραπάνω λόγους, ασθενείς με πολυκυστικό δυσπλαστικό νεφρό θα πρέπει να ελέγχουν συχνά την νεφρική τους λειτουργία (εξετάσεις αίματος και ούρων), ενώ τουλάχιστον ετήσιος θα πρέπει να είναι και ο απεικονιστικός έλεγχος των νεφρών.
