Αυτοσωματική Υπολειπόμενη Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών (ARPKD) χαρακτηρίζεται από μία σχετικά γρήγορη, συμμετρική, ετερόπλευρη διόγκωση των νεφρών η οποία οφείλεται σε κύστεις προερχόμενες από τα αθροιστικά σωληνάρια. Συχνά συνυπάρχει προσβολή του ήπατος, μία κατάσταση γνωστή και ως συγγενής ηπατική ίνωση (δυσγενεσία χοληφόρων, περιπυλαία ίνωση). Η συγγενής ηπατική ίνωση, λόγω της πυλαίας υπέρτασης, προκαλεί εκδηλώσεις όπως οι κιρσοί του οισοφάγου, επεισόδια οξείας χολαγγειίτιδας και σπληνομεγαλίας. Η ARPKD παρουσιάζεται στα βρέφη και με μικρότερη συχνότητα σε μεγαλύτερες ηλικίες όπου συνυπάρχουν ηπατικές και νεφρικές εκδηλώσεις (πρωτεϊνουρία, νεφρολιθίαση, νεφρική ανεπάρκεια). Επηρεάζει 1 στις 20.000 γεννήσεις.

Πως Κληρονομείται η ARPKD

Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και ως εκ τούτου μπορεί να νοσούν τα παιδιά, αλλά όχι οι γονείς. Η νόσος παρατηρείται στο 25% των απογόνων των γονέων που είναι φορείς. Η Αυτοσωματική Υπολειπόμενη Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών (ARPKD) επηρεάζει τόσο τα νεφρά όσο και το ήπαρ με αντιστρόφως ανάλογη συχνότητα. Δηλαδή, η νόσος μπορεί να κυμαίνεται σε ένα φάσμα σοβαρής νεφρικής βλάβης με ήπια ηπατική βλάβη στο ένα άκρο, μέχρι ήπια νεφρική βλάβη με σοβαρή ηπατική νόσο στο άλλο. Η μορφή με τη σοβαρή νεφρική βλάβη είναι η πιο κοινή και είναι αυτή που εκδηλώνεται στα βρέφη.

Τα νεφρά στις νεογνικές μορφές της ARPKD είναι συμμετρικά, διογκωμένα μέχρι και 20 φορές πάνω από το φυσιολογικό (περίπου 300 g έναντι 25 g). Περίπου το 30% των ασθενών θα αποβιώσουν λίγο μετά την γέννηση, ενώ το 50% αυτών θα καταλήξουν με νεφρική νόσο τελικού σταδίου κατά την διάρκεια της πρώτης δεκαετίας της ζωής τους. Οι νεφρικές επασβεστώσεις των κύστεων είναι κοινές στα παιδιά που νοσούν.

Διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται συχνά με τον υπέρηχο κατά την διάρκεια της κύησης, ή λίγο μετά τη γέννηση και δείχνει μεγάλα σε μέγεθος νεφρά. Ωστόσο, μία οριστική διάγνωση η οποία να βασίζεται αποκλειστικά και μόνο σε υπερηχογραφικά κριτήρια δεν είναι πάντα δυνατή σε σχέση με τα άλλα κυστικά νοσήματα όπως είναι η Αυτοσωματική Επικρατούσα Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών. Τα παιδιά με ARPKD εμφανίζουν αναπνευστική δυσχέρεια, υπέρταση, ηλεκτρολυτικές διαταραχές, νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια.

Θεραπεία

Η θεραπεία της υπέρτασης περιλαμβάνει περιορισμό του άλατος και αποκλεισμό του συστήματος ρενίνης- αγγειοτενσίνης- αλδοστερόνης. Όπως και οι ασθενείς με άλλα νεφρικά κυστικά νοσήματα είναι επιρρεπείς σε λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, ενώ για αυτούς που καταλήγουν σε τελικό στάδιο νεφρικής ανεπάρκειας η μέθοδος της περιτοναϊκής κάθαρσης είναι προτιμότερη.