Αυτοσωματική Υπολειπόμενη Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών

Αυτοσωματική Υπολειπόμενη Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών

Αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρώνΗ αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών (ARPKD) χαρακτηρίζεται από μία σχετικά γρήγορη, συμμετρική, ετερόπλευρη διόγκωση των νεφρών η οποία οφείλεται σε κύστεις προερχόμενες από τα αθροιστικά σωληνάρια. Συχνά συνυπάρχει προσβολή του ήπατος, μία κατάσταση γνωστή και ως συγγενής ηπατική ίνωση (δυσγενεσία χοληφόρων, περιπυλαία ίνωση). Η συγγενής ηπατική ίνωση, λόγω της πυλαίας υπέρτασης, προκαλεί εκδηλώσεις όπως οι κιρσοί του οισοφάγου, επεισόδια οξείας χολαγγειίτιδας και  σπληνομεγαλίας. Η ARPKD παρουσιάζεται στα βρέφη και με μικρότερη συχνότητα σε μεγαλύτερες ηλικίες όπου συνυπάρχουν ηπατικές και νεφρικές εκδηλώσεις (πρωτεϊνουρία, νεφρολιθίαση, νεφρική ανεπάρκεια). Επηρεάζει 1 στις 20.000 γεννήσεις.

Πως Κληρονομείται η ARPKD

υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρώνΚληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και ως εκ τούτου μπορεί να νοσούν τα παιδιά, αλλά όχι οι γονείς. Η νόσος παρατηρείται στο 25% των απογόνων των γονέων που είναι φορείς. Η Αυτοσωματική Υπολειπόμενη Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών (ARPKD) επηρεάζει τόσο τα νεφρά όσο και το ήπαρ με αντιστρόφως ανάλογη συχνότητα. Δηλαδή, η νόσος μπορεί να κυμαίνεται σε ένα φάσμα σοβαρής νεφρικής βλάβης με ήπια ηπατική βλάβη στο ένα άκρο, μέχρι ήπια νεφρική βλάβη με σοβαρή ηπατική νόσο στο άλλο. Η μορφή με τη σοβαρή νεφρική βλάβη είναι η πιο κοινή και είναι αυτή που εκδηλώνεται στα βρέφη.

Τα νεφρά στις νεογνικές μορφές της ARPKD είναι συμμετρικά, διογκωμένα μέχρι και 20 φορές πάνω από το φυσιολογικό (περίπου 300 g έναντι 25 g). Περίπου το 30% των ασθενών θα αποβιώσουν λίγο μετά την γέννηση, ενώ το 50% αυτών θα καταλήξουν με νεφρική νόσο τελικού σταδίου κατά την διάρκεια της πρώτης δεκαετίας της ζωής τους. Οι νεφρικές επασβεστώσεις των κύστεων είναι κοινές στα παιδιά που νοσούν.

Διάγνωση

Πολυκυστική νόσος των παιδιώνΗ διάγνωση γίνεται συχνά με τον υπέρηχο κατά την διάρκεια της κύησης, ή λίγο μετά τη γέννηση και δείχνει μεγάλα σε μέγεθος νεφρά. Ωστόσο, μία οριστική διάγνωση η οποία να βασίζεται αποκλειστικά και μόνο σε υπερηχογραφικά κριτήρια  δεν είναι πάντα δυνατή σε σχέση με τα άλλα κυστικά νοσήματα όπως είναι η Αυτοσωματική Επικρατούσα Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών. Τα παιδιά με ARPKD εμφανίζουν αναπνευστική δυσχέρεια, υπέρταση, ηλεκτρολυτικές διαταραχές, νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια.

Θεραπεία

Η θεραπεία της υπέρτασης περιλαμβάνει περιορισμό του άλατος και αποκλεισμό του συστήματος ρενίνης- αγγειοτενσίνης- αλδοστερόνης. Όπως και οι ασθενείς με άλλα νεφρικά κυστικά νοσήματα είναι επιρρεπείς σε λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, ενώ για αυτούς που καταλήγουν σε τελικό στάδιο νεφρικής ανεπάρκειας η μέθοδος της περιτοναϊκής κάθαρσης είναι προτιμότερη.

 Αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών (ARPKD)

 

ctfΑυτοσωματική Υπολειπόμενη Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών